Doença Falciforme (DF) faz parte de um grupo de doenças que tem origem genética, as hemoglobinopatias e são causadas pela presença de uma Hemoglobina anômala, a Hemoglobina S, nos glóbulos vermelhos. A Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS) classifica a DF como a mais prevalente entre as doenças genéticas no Brasil, principalmente nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. A DF é a mais habitual entre as hemoglobinopatias e está associada a manifestações clínicas de gravidade variável e alta incidência de morbidade e mortalidade. Segundo a Responsável Técnica do Serviço de Hemoterapia do Hospital São Vicente de Paulo, de Passo Fundo, Dra. Cristiane Rodrigues de Araújo, “nesta patologia uma mutação no gene que codifica uma parte da hemoglobina resulta em uma alteração estrutural. Sem medidas preventivas, 25% das crianças acometidas pela DF morrem antes de atingirem cinco anos de idade, em virtude das complicações secundárias, principalmente infecciosas”.

Cristiane enaltece a importância do diagnóstico precoce, pois “possibilita o acompanhamento dessas crianças antes do surgimento de sintomas e complicações, proporcionando a chance da melhor qualidade de vida e menor morbimortalidade, principalmente por complicações”, avalia a profissional.

Dentre as Doenças Falciformes, a Anemia Falciforme é a mais comum e é caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos no sangue, tornando-os semelhantes a uma foice, aumentando a viscosidade sanguínea. Isso deve-se, conforme explica a hematologista, porque “a hemoglobina S ocorre por uma mutação de ponto na posição 6 do gene da globina ß, onde há troca do ácido glutâmico por uma valina. Essa variante precipita e polimeriza, modificando a hemácia, que adquire o formato de foice”.

Sintomas
Os Sintomas aparecem apenas em algumas síndromes falciformes, dentre elas os indivíduos homozigotos (HbSS), denominado anemia falciforme, já os indivíduos heterozigotos (HbAS), são os chamados de portadores de traço falciforme e geralmente não apresentam sintomas, com exceção de quando há diminuição da pressão parcial de oxigênio.

Para Cristiane, as manifestações clínicas mais comuns incluem “anemia hemolítica grave e crises de dor aguda causadas por infartos locais em diversos órgãos e sistemas. Essas crises podem ser precipitadas por frio, desidratação, infecções, estresse, menstruação ou consumo de álcool, porém dificilmente a causa é determinada com clareza”. Na medula óssea, infarto e inflamação ocasionam crises aplásicas com exacerbação de anemia, no baço culminam em perda funcional do órgão até os dez anos de idade, resultando em suscetibilidade para infecção. Nos rins, ocasiona insuficiência renal, já os pulmões são lesados por inflamação crônica persistente, resultando em distúrbio restritivo, hipoxemia e hipertensão pulmonar. A síndrome torácica aguda assemelha-se a uma pneumonia, com infiltrado pulmonar associado a dor torácica, febre,
taquipneia, sibilância ou tosse. A complicação neurológica mais importante é o acidente vascular cerebral (AVC), mais frequente em crianças e adolescentes do que em adultos. “As principais causas de morte são as complicações pulmonares e neurológicas”, pontua a médica.

Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico se dá mediante o exame de eletroforese de hemoglobina. Através do teste do pezinho, também é possível fazer a detecção precoce de doenças do grupo hemoglobinopatias.

Não existe uma cura conhecida para a doença, no entanto, Cristiane revela que algumas pessoas foram curadas através do transplante de medula óssea.

Em relação as crises, a forma de lidar é baseada no local de desconforto e deve ser guiado por escalas analógicas de dor. Para as crises menores, Cristiane relata que “analgésicos orais podem ser suficientes, enquanto opioides endovenosos podem ser empregados no controle da dor intensa e, para os demais tratamentos, devem ser direcionados conforme a intercorrência”.

Para evitar as infecções, o tratamento da anemia falciforme deve ser feito durante toda a vida, já que indivíduos que possuem a doença e não são tratadas tem maiores chances de morrer por infecção generalizada. O suporte transfusional é importante no tratamento da doença.

HSVP como referência no tratamento de pacientes com hemoglobinopatias
O Hospital São Vicente de Paulo é a referência da 6º Coordenadoria Regional de Saúde para tratamento de paciente com hemoglobinopatias, entre elas a Doença Falciforme.

Cristiane explica que, atualmente, no São Vicente, existem condutas para proporcionar medidas preventivas em relação a doença. O Serviço de Hemoterapia do HSVP trabalha no manejo das trocas ou transfusões de concentrados de hemácias fenotipados e desleucocitados, além de estudos imuno-hematológicos mais complexos, quando necessário. Cristiane salienta que “em relação aos doadores de sangue da instituição identificados com Traço Falciforme é prestado serviço de orientação por médico especialista no Serviço de Hemoterapia”.

As transfusões no São Vicente funcionam de forma que o paciente é encaminhado pelo médico assistente ao Serviço de Hemoterapia, onde passa por avaliação de um médico Hematologista/Hemoterapeuta, e “avalia-se a conduta a ser tomada, se será troca ou transfusão, baseado nos resultados dos exames laboratoriais como hemoglobina e hematócrito, sempre para ambos os procedimentos de troca (exsanguineo transfusão parcial) ou transfusão, são utilizados concentrados de hemácias com fenotipagem estendida evitando-se assim uma aloimunização dos principais anticorpos envolvidos no risco transfusional. Da mesma forma ocorre para os pacientes internados”, explica a médica.

Foto: Serviço de Hemoterapia possui estrutura e profissionais preparados para a realização de testes, exames e orientação aos pacientes (Foto: Assessoria de Comunicação HSVP/ Scheila Zang)